Los desajustes en el codón 61 producen efectos en la transcripción de las proteínas que pasan al ADN.

Un nuevo estudio publicado por Zhang D, Chen D, Cao L, Li G, Cheng H ( Febrero 2016) The Effect of Codon Mismatch on the Protein Translation System. PLoS ONE 11(2): e0148302. doi:10.1371/journal.pone.0148302, pone de relieve  los desajustes en la transacción de proteínas como un problema para la configuración neuronal.

El estudio muestra cómo los desordenes y desajustes en la transacción de proteínas afectan a la correcta distribución de las proteínas que se sintetizan en los tejidos celulares.

De acuerdo con los resultados de la simulación, el estudio demuestra que los desajustes en la transacción de proteínas en el codón, se incrementa cuando se producen cuando el ajuste de aminoacidos se encuentra en situación de desbalance. Esta situación afectaría al transporte del RNA, que se traduciría a una incorrecta distribución en la configuración celular.

Pueden descargar el informe completo en :

The Effect of Codon Mismatch on the Protein Translation System. PLoS ONE 11(2): e0148302. doi:10.1371/journal.pone.0148302, pone de relieve  los desajustes en la transacción de proteínas como un problema para la configuración neuronal.


Otras referencias sobre la materia:

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Informe GWAS :La relación entre el entorno, nuestro estilo de vida y las mutaciones genéticas.

Un nuevo informe científico recientemente publicado “G = E: What GWAS Can Tell Us about the Environment”, el 11 de febrero de 2016, pone de relieve que nuestro Entorno y nuestro estilo de vida influye directamente en las mutaciones genéticas de nuestro organismo.

El estudio ha sido recientemente presentado y publicado por el equipo científico compuesto por Gage SH, Davey Smith G, Ware JJ, Flint J, Munafò del Instituto de Tecnología de Georgia (USA), Referencia (doi:10.1371/journal.pgen.1005765).

En el estudio se analiza la influencia de factores habituales de nuestro entorno, así como hábitos tales como por ejemplo ( el tabaco y el consumo de alcohol) entre otros y su influencia sobre las mutaciones genéticas que originan enfermedades, tales como el Cáncer. El estudio se enmarca en GWAS (Conjunto de estudios que analizan el genoma en sentido amplio , o ” genome-wide association studies” en inglés. )

En el estudio se muestra como por citar ejemplos el  gen NPC1L1 está fuertemente asociado con niveles bajos de la LDL (lipoproteína) por ejemplo en el desarrollo del colesterol, así como otro tipo de desordenes cardiovasculares.

La cuestión de análisis muestra como determinadas conductas de riesgo interactúan con determinados genes por la vía de la síntesis de las proteínas que pasan al ADN. En ese sentido GWAS está avanzando a comprender en sentido amplio cuestiones que hasta ahora quedaban relegadas al ámbito de la mera especulación.

La cuestión es importante, porque ayuda a entender que muchas enfermedades, proceden directamente de factores de riesgo asociados con patrones de conducta, lo que abre un campo interesante de estudio de los denominados fenocopias frente a las hasta ahora estudiadas genocopias.

A diferencia de la genocopia tradicionalmente considerada en la genética clásica, la fenocopia implica la relación que existe entre el entorno exterior y la configuración genética del individuo. La cuestión de base es que la serie de estudios GWAS analiza estos factores y determina que la fenocopia es fundamental en el desarrollo de las modificaciones genéticas tanto en sentido negativo (enfermedades) como positivo (estados reforzados de salud).

journal.pgen.1005826.g001La figura muestra la interacción entre los factores de riesgo y las denominadas fenocopias.

Pueden descargar el estudio completo aquí.


Fuente: Plos Genetics. Journal.

Referencia (doi:10.1371/journal.pgen.1005765).

StarViewerTeam 2016.




Un nuevo estudio científico, muestra el marco de actuación de la metilación del ADN y el Rol del ADN (Basura)en el contexto de los procesos epigenéticos para una mejor comprensión del Cáncer.

El Denominado ADN (Basura) o Conjunto de secuencias no codificadas, parecen ser claves en el entendimiento del Cáncer, en la medida en que los  nuevos hallazgos científicos parecen mostrar la interdependencia somática y los procesos de metilación del ADN como una curiosa interacción en la que la actitud del Sistema Nervioso Central juega un papel crítico en la síntesis de las proteínas.

El reciente estudio publicado el 3 de Marzo de 2016, con título: “Quantitative Trait Loci Identify Functional Noncoding Variation in Cancer” cuyo título es bastante explícito al respecto, presentado por “John M. Greally y su equipo científico, del Albert Einstein College of Medicine, (USA), acaba de poner de relieve el verdadero rol positivo que marca la epigenética en el estudio de la incidencia del cáncer, como un marco Cuantitativo objetivo que permita fijar las primeras bases  de referencia en la comprensión de la enfermedad.

El estudio avanza en la comprensión de los factores somáticos en los procesos de metilación del ADN, poniendo las bases para el ulterior desarrollo de una metodología Cuantitativa Adecuada para entender la influencia de las Secuencias No Codificadas ( El denominado ADN Basura) en el contexto de la enfermedad, en concreto en el desarrollo del Cáncer de Pulmón.


El Gráfico muestra una explicación resumida de los procesos que interactúan en la metilación, así como las variaciones relativas a los factores somáticos, enlazados con las Secuencias No Codificadas.

El Proyecto se encuentra regulado en el marco del Séptimo Programa Marco de la Unión Europea (FP7/2007-2013),   con la participación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII Project no. PI11/00321), La Fundación Sandra Ibarra, La Fundación Olga Torres,  en el Marco del Porograma Miguel Servet. (HEALTH-F5-2011-282510).

Aquellos que deseen acceder a la Publicación del  Estudio Original , pueden acceder aquí: Heyn H (2016) Quantitative Trait Loci Identify Functional Noncoding Variation in Cancer. PLoS Genet 12(3): e1005826. doi:10.1371/journal.pgen.1005826

Fuente: Plos Genetics. 

Un nuevo estudio Científico descubre la vinculación existente entre el Hipocampo y los Receptores AMPA.

La clave está en los Receptores Ionotrópicos, y el estudio de ellos está relacionado con el Sistema Nervioso Central y la forma en la que realizamos la Neurogénesis.

El proceso del Ión de Calcio C++ es clave en la forma en la que las neuronas se relacionan y sintetizan las proteínas que pasan al ADN.

En esta ocasión el estudio científico presentado por Ranjita Dutta Roy, Christian Rosenmund, Stuart J Edelstein, Nicolas Le Novère “Ligand-dependent opening of the multiple AMPA receptor conductance states: a concerted model” cierra un interesante modelo en lo que se refiere a las funciones de los receptores AMPA y su interacción con el Hipocampo, en lo que se refiere a las funciones de transacción y neurogénesis activa.Existe un patrón termodinámico de funcionamiento que implica a todos los procesos de retroalimentación.

Aquellos que estén interesados en leer el estudio pueden descargarlo aquí: http://arxiv.org/pdf/1407.4750v1.pdf

Este estudio es clave en el entendimiento entre las relaciones del Ca++ y los procesos de retroalimentación con el Hipocampo.

StarViewerTeam 2015.


Un innovador estudio científico, desarrolla un software en código abierto para facilitar el análisis del denominado ADN basura.

Hasta ahora, casi todos los estudios sobre genética estaban protegidos con patentes de grandes laboratorios y corporaciones, especialmente cuando se trataba de metodologías analíticas de estudio e investigación avanzada.

Hasta hace bien poco, se desconocía la verdadera naturaleza de los “intrones” y “exones”, claves en el entendimiento de lo que hasta ahora se denominaba ADN basura, y que ha resultado ser el ADN relevante en la configuración del resto del Genoma, así como su evolución, modificación, metilación, desentrañando procesos claves que funcionan como un auténtico microuniverso. (1).

El estudio que acaban de presentar el 14 de marzo de 2013,  Brent S Pedersen , Ivana Y Yang y  Subhajyoti De, con título: CruzDB: software for annotation of genomic intervals with UCSC genome-browser data” supone una auténtica revolución metodológica, ya que por vez primera, la Universidad de Colorado crea una aplicación en abierto para dotar los medios necesarios al investigador que desee realizar las simulaciones necesarias procedentes de los últimos tres descubrimientos genéticos que han sido objeto de Premio Nobel. (2).

La aplicación en abierto se denomina CruzDB, y permite simular los estímulos previos de los exones y la replicación posterior de los intrones, de forma combinada, permitiendo entender los mecanismos del hasta ahora denominado “ADN basura” y que tras los últimos estudios galardonados el máximo premio científico, han demostrado ser cruciales en el entendimiento de la Genética y la epigenética.(3)

Tal y como señalan los autores del reciente estudio, la significación biofísica del  factor genético y epigenético es dependiente del contexto y no únicamente de la herencia, tal y como hasta hace poco se pensaba. Sin duda las implicaciones de los intrones y exones son claves en la activación de los procesos y la curación de las enfermedades. Los mecanismos de activación y desactivación y funcionamiento de los intrones y exones, recuerdan a los procesos de la materia oscura en la formación del Universo, y en ese microcosmos que sin duda es el ADN humano, dichos procesos de intrones y extrones son claves para conocer quiénes somos y cómo modificamos nuestros procesos biofísicos y biologicos. Por así decirlo el “junk ADN” no lo conocemos, lo que claramente implica su importancia para entender las modificaciones genéticas.(4)

Recientemente, (5) afirmábamos en otro artículo anterior que: “Encode (acrónimo inglés de Enciclopedia de elementos de ADN) para describir todas las partes del genoma que tienen alguna función, aunque estén fuera de los genes convencionales, es un superconsorcio científico internacional —solo la lista de los 442 firmantes ocupa una página y media con letra de prospecto— que presentó a día 3 de septiembre sus resultados en seis artículos en Nature y otros 24 artículos en otras revistas científicas.”

El principal resultado de esta especie de Proyecto Genoma II es que lo que se consideraba basura no era tal. El 80% del genoma humano resulta tener al menos una función bioquímica en al menos algún tejido del cuerpo y en al menos alguna fase del desarrollo o de la vida adulta. Y nada menos que el 95% del genoma está implicado en la regulación de los genes convencionales. De hecho, la mayoría de las variaciones implicadas hasta ahora en alguna enfermedad humana está en estas zonas que se consideraban basura, lo que abrirá nuevas posibilidades a la medicina. 

Por tanto, en esta ocasión, nos encontramos ante la primera oportunidad en abierto de disponer para la comunidad científica de un completo programa CruzDB, junto al completo estudio metodológico que lo referencia. (6)

Pueden descargar el estudio completo y acceder al programa CruzDB desde: CruzDB: software for annotation of genomic with UCSC genome-browser data

Citar como: http://arxiv.org/abs/1303.3332

Fundación EticoTaku 2013.

———Notaciones del artículo———-

(1).-En los ultimos días hay varios estudios que están revolucionando el conocimiento humano: El primero y más prometedor es el realizado por  Matthew Powner, y publicado en la revista Journal of the American Chemical Society, doi.org/h6q. Según Powner, la molécula AICA (Una especie de azúcar semejante a la que utilizamos para endulzar el café) reacciona con fósforo y desencadena procesos del denominado RNA, que son preexistentes a la vida misma.

(2).-Tal y como puede leerse en el abstract del documento de 33 páginas: “We present CruzDB, a fast and intuitive programmatic interface to the UCSC genome browser that facilitates integrative analyses of diverse local and remotely hosted datasets. We showcase the syntax of CruzDB using miRNA-binding sites as examples, and further demonstrate its utility with 3 novel biological discoveries.”

(3).-En la misma línea citamos: “First, we find that while exons replicate early, introns tend to replicate late, suggesting a complex replication pattern in gene regions. Second, variants associated with cognitive functions map to lincRNA transcripts of relevant function. Third, lamina-associated domains are highly enriched in olfaction-related genes. CruzDB is available at https://github.com/brentp/cruzdb”

(4).-Ver cita literal: “Recently, large scale integrative projects such as the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) project have systematically analyzed the regions of active transcription, gene regulation, and chromatin patterns in the genome. Even though decades of research provided insights into many individual functional elements, integrative analyses have presented a systems-level picture that could not be captured previously. Moreover, these integrative projects have highlighted that biological function of certain features can be appreciated in the context of other genomic and epigenomic features in the genomic neighborhood.”

(5).-Ver FET04102012  ADN, Intrones y extrones: “Científicos demuestran que el ADN es preexistente a la vida. “

(6).-Ver Referencias científicas y bibliografía complementaria en FET04102012